Características e diagnóstico
O Dr. Angelo Selicorne, que é também membro da Direção da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, sediada nos EUA, afirma que, "apesar das crianças terem características físicas semelhantes, não há um critério único que permita a identificação da síndrome». Há um conjunto de sinais e sintomas clínicos, através dos quais é feito o diagnóstico no momento em que a criança nasce.
"São recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos", descreve o especialista.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
"Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença", diz por seu turno Luis Nunes. "Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange".
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia. Segundo Paula Costa, representante portuguesa da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, há apenas 50 casos em Portugal.
"São recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos", descreve o especialista.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
"Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença", diz por seu turno Luis Nunes. "Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange".
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia. Segundo Paula Costa, representante portuguesa da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, há apenas 50 casos em Portugal.
Principais complicações
O desconhecimento, por vezes total, das complicações e cuidados de saúde a ter com as crianças dificulta o trabalho de médicos e pais. Rosalina Fé conta que, ao princípio, "não sabia como tratar do Cláudio. Não sabia, por exemplo, que ele rejeitava o leite". O Cláudio, tal como a maior parte destes doentes, tem intolerância à lactose e dificuldade em ingerir, deglutir e digerir os alimentos. Luis Nunes explica que, "ao nível do sistema digestivo, muitas das crianças têm um refluxo gastresofágico, que é a causa de muitas complicações, como a hérnia do hiato ou a esofagite". "Como agora sabemos do que se trata, operamos e investigamos as crianças nesse sentido», acrescenta.
"Há também outro tipo de complicações ao nível dos dentes e dos olhos", continua o geneticista. No que toca aos problemas de visão, destacam-se a miopia (que em alguns casos é quase total), secreção lacrimal abundante, ptose e inflamações recorrentes.
Os problemas dentários têm a ver com cáries, doenças das gengivas, dentes pequenos, mandíbula pequena e erosão dos dentes, provocada pelo refluxo ácido do estômago. Nos primeiros meses de vida são geralmente detectados problemas cardíacos.
O atraso de linguagem está presente na maior parte das crianças e relaciona-se com os problemas auditivos, de desenvolvimento e com os estímulos que recebem do exterior. Por vezes, só a partir dos cinco ou mesmo dez anos de idade é que começam a falar.
Problemas de comportamento
As crianças portadoras da síndrome de Cornelia de Lange "têm que ter alguns cuidados específicos, mas habitualmente não tomam medicamentos, a não ser por questões de comportamento", explica Luis Nunes. É que, quando estão sujeitas a momentos de tensão, quando sentem dores ou querem dizer alguma coisa e não conseguem, podem ter problemas a esse nível. A hiperatividade, atitudes repetitivas e dificuldades de concentração são os problemas mais comuns.
Paula Costa afirma que o "grau de comportamento evolui num sentido ascendente e mantém-se sempre num nível elevado". E continua: "Quando as crianças percebem que os pais estão atentos á sua atitude, os níveis de cornportamento disparam. Atiram coisas para o chão, auto-agridem e podem agredir os outros".
Começam corn "graças disparatadas", que acabam por não saber controlar. "Um dia, o meu filho Marco, de 13 anos, começou a cantar por brincadeira, mas a dada altura não foi capaz de parar. Cantou dia e noite", exemplifica Paula Costa.
À medida que a criança cresce, aumentam também os problemas comportamentais e os casos mais graves de auto-agressão estão associados à profundidade da síndrome
